Dr. Nevin Ergun, Down Sendromunun kromozomal sorunlar içinde en sık görülen durum olduğunu ve tüm ırklarda görülebileceğini söyledi.

Prof. Dr. Nevin Ergun ve Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü Araştırma Görevlisi Pınar Kuyulu, 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü nedeniyle açıklama yaptı. Prof. Dr. Ergun, “Normalde bir insanda 46 kromozom varken, Down Sendromlu bireylerde 21’inci kromozomdan bir çift yerine 3 adet olması sebebiyle sahip oldukları gen sayısı 47 adet olur” dedi. Bir fazla kromozom nedeniyle Down Sendromlu bireylerde vücudun ve sinir sisteminin gelişiminin sistemli olarak değiştiğini belirten Prof. Dr. Ergun, “Down Sendromu 700-800 canlı doğumda bir görülür. Mental retardasyonun en yaygın nedenlerinden biridir” diye konuştu.

Down Sendromunda, fazla kromozoma neyin neden olduğu ve kromozomların niçin doğru şekilde bölünmediğine ilişkin etkenlerin hala kesin olarak bilinmediğini kaydeden Prof. Dr. Ergun, annelerde fetusun olumsuz yönde etkilenip etkilenmediğini belirleyebilmek için prenatal tanı yöntemlerinin kullanıldığına dikkat çekti.

Bu testlere rağmen hamilelik döneminde tanımlanamayan Down Sendromlu çocukların olabileceğini anlatan Prof. Dr. Ergun, “Down Sendromlu hamilelikler sıklıkla düşükle sonuçlanır, doğan bebekler anormal fetüs gelişiminden sonra hayatta kalanlardır” ifadelerini kullandı.

Spora ve sosyal ilişkilere katılımlarını arttırmak önemli

Down Sendromlu çocukların hareket seviyesini, yaşam kalitesini, sosyal gelişim ve iletişimini sağlamak, vücut fonksiyonlarını geliştirmek amaçları ile egzersize ve spora özendirmenin önemine de değinen Prof. Dr. Ergun, şu önerilerde bulundu: “Bebeklik ve çocukluk çağlarındaki gelişim ve öğrenmenin çok hızlı olduğu düşünülerek spora ve sosyal ilişkilere katılımlarını artırmak çok önemlidir. Spor bireylerin sosyal çevrelere katılım gerektirdiği için sosyalleşme anlamında da önem taşımaktadır. Spora katılım herkes için önemlidir ancak Down Sendromu gibi özel gereksinimi olan bireylerde daha da önemli hale gelmekte ve engellerin aşılmasına büyük katkı sağlamaktadır. Spor ve egzersiz seçiminde bireye fayda sağlayacak ve katılmayı sevdiği bir aktiviteler doğrultusunda ilerlemek egzersizin sürdürülebilir olmasını sağlar. Unutulmamalıdır ki hayatımıza +1 farkla değer katan Down Sendromlu bireylerin hayatın her alanında katılımlarının artırılmasını özendirmek, aileden başlayan toplumsal bir sorumluluktur. Sorumluluk bilinci gelişmesi ise önce farkındalıkla olmaktadır. 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü aracılığıyla onların da bizim gibi ancak benzersiz olduklarını hatırlayalım.”

Araştırma görevlisi Pınar Kuyulu

Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü Araştırma Görevlisi Pınar Kuyulu ise Down Sendromlu çocuklarda fazla olan kromozomun yol açtığı ve bebeğin yaşamının ilk günlerinde tanılanmasına olanak sağlayan bazı fiziksel özellikler olduğuna vurgu yaptı. Araştırma Görevlisi Kuyulu, tamamı her Down Sendromlu çocukta görülmemekle beraber bu özellikleri şöyle özetledi: “Bazı kaslar çok gevşektir ve direnç gösteremezler, eklemlerde ve kemikleri diğer kemiklere bağlayan bağ dokuda gevşeklik, avuç içinde boydan boya uzanan derin ve tek bir çizgi olması hali, başın küçük ve yassı olması, ensenin geniş ve kısa olması, burun kökünün yassı, saçların düz ve seyrek, ciltlerinin kuru olmasıdır”

Down Sendromlu çocukların nörolojik sistemlerindeki yetersizliğin mental süreci etkilemesi sonucu çocuğun hareketleri, çevresini algılaması, çevresiyle etkileşime girmesi, el-göz ve ayak-göz koordinasyonu, konuşması gibi pek çok gelişimsel sürecin olumsuz etkileneceğinin altını çizen Kuyulu, açıklamasını şöyle sürdürdü: “Down Sendromlu bebeklerin fiziksel gelişimi beklenenden yavaş olur. Bu yavaş büyüme çocuğun gelişimsel sürecindeki kazanımlarını da olumsuz yönde etkiler. Down Sendromlu çocuklar mental, motor, dil, duygusal ve sosyal gelişim alanlarında gerilikler gösterirler. Doğdukları dönemde yaşıtları ile aralarındaki fark çok belirgin olmaz, ancak zamanla gerilikleri daha belirgin hale gelir. Erken müdahale programlarına katılan, erken dönemden itibaren fizyoterapi ve eğitim alan çocuklarda bu gerilemenin daha az olduğu belirlenmiştir.”

Down Sendromlu çocukların kas ve eklem gevşekliği, kas kuvvet yetersizliği ve eklemlerin hareketliliğinin fazla olması gibi nedenlerle az hareket ettiklerinin altını çizen Kuyulu, çocuğun pediatrik fizyoterapist tarafından detaylıca değerlendirilmesi gerektiğini bildirdi. Çocuğun fizyoterapi ve rehabilitasyon programı hazırlanırken tüm problemlerin ele alınmasının önemine de değinen Kuyulu, “Diğer gelişimsel sorunlarda da olduğu gibi göz önünde bulundurulması gereken ‘bu yapılan müdahalelerin çocuğun ileriki yaşlarında nasıl bir değişikliğe yol açacağı’ sorusunun cevabı olmalıdır” ifadelerine yer verdi. Çocuğun motor açıdan yapamadıkları kadar yapabildiklerinin belirlenmesi gerektiğine vurgu yapan Kuyulu, bu bakış açısının aileye de öğretilmesi gerektiğini vurguladı.

Fizyoterapistin hedefinin çocuğun en iyi hareketi başarmasını sağlamak olduğuna dikkat çeken Kuyulu, Down Sendromlu çocuklarda fizyoterapinin amaçlarını ise şöyle sıraladı: “Vücut düzgünlüğünün kontrolünün ve motor becerilerin kazanılması ve kalitesinin artırılması, kas kuvvetini ve dayanıklılığını artırmak, deformiteleri (Kemiklerin normalde bulunması gereken anatomik şeklin dışında başka bir şekilde bulunması durumudur) önlemek, yaşam kalitesini artırmak ve motor fonksiyonu geliştirmek.”